Down sendromu üzere tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için yalnızca anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da diğer kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir sorun sonucu meydana geldiğini hatırlatan Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, mevzuyla ilgili değerli bilgiler verdi.
“TÜP BEBEK TEKNİĞİYLE SAĞLIKLI EMBRİYO SEÇİLİYOR”
Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Bunlar fizikî sorunlar yarattığı üzere zihinsel, bilişsel işlevlerde da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek kıymetlidir. Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki usulümüz var. Bunlardan birincisi bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alınan bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu üzere kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediği belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da öteki bir yol olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.
Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne formda taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği periyotta anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz ya da daha hamilelik oluşmadan tüp bebek sistemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor” tabirlerini kullandı.
“BEBEK DNA’SI ANNE KANINDAN İNCELENEBİLİYOR”
Genetik hastalıktan kuşku eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinin faydalı olacağını belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, kelamlarına şöyle devam etti: “Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına rağmen gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu lakin yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece kıymetli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Hasebiyle akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında fayda var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en hakikat formüller açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma bahtlarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.”
Dünya genelinde olduğu üzere Türkiye’de de genetik hastalıkların kimilerinin tesadüfen ortaya çıktığını hatırlatan Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, şu bilgileri verdi: “Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği üzere durumlar kelam konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Lakin gelişen teknoloji sayesinde artık bu tıp tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Yalnızca anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş özgür bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel süreç yapılmadan Down sendromu ya da öbür kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra rastgele bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.”
Ensonhaber
