Dünya her tıp organizmaya mesken sahipliği yapmaktadır. Kimileri insan sıhhatine ziyan vermezken, öbürleri ölümcül olabilir. Dahası, genetik faktörler de çeşitli rahatsızlıklara neden olabilir ve birçoklarının hala derinlemesine araştırmaya gereksinimi vardır.
Ender hastalıklar, nüfusun çok az bir kısmını etkileyen tıbbi durumları söz eder. Yalnızca hastalıktan hastalığa değil, birebir hastalığı yaşayan hastadan hastaya değişen geniş bir hastalık ve belirti çeşitliliği gösterirler. Ender hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli olara tanımlanırken öbürleri enfeksiyonların, alerjilerin ve çevresel nedenlerin sonucu olarak ortaya çıkmaktadır.
Hadiselerin birden fazla için mevcut tesirli tedaviler yoktur. Fakat daha ender görülen bir hastalığa sahip olmak, hastalığın daha şiddetli semptomlara neden olacağı manasına da gelmez. Bununla birlikte, hastalık ne kadar az yaygınsa, sıhhat uzmanlarının tam olarak neler olup bittiğini anlamaları o kadar uzun sürer. Daha ender görülen bir hastalığı olanlar için bir öbür sorun da, bu alanlarda daha az finansman ve araştırma olduğundan tedavi seçeneklerinin daha hudutlu olmasıdır.
İşte dünyadaki en ender hastalıklar.
KURU
Listemizdeki birinci hastalık lan ‘kuru’, ölümcül bir hastalıktır. Yalnızca Yeni Gine’nin dağlık bölgelerinde, makul bir bölgede yaşayanları tesirler. Bunun nedeni, hastalığın yamyamlık olarak da bilinen insan eti yenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkmasıdır. İnsanın tüketmesi en riskli kısmı beyindir. Kuru’lu şahıslar ekseriyetle o kadar hasta olurlar ki, yemek yiyemeyecek ve ayakta duramayacak hale gelirler ve çoklukla 6 ila 12 aylık bir mühlet boyunca komada kalırlar.
Yamyamlık uygulamasının daha yaygın olduğu 1950’ler ve 1960’larda Kuru’nun bir sonucu olarak binden fazla insanın öldüğü düşünülmektedir. Kuru hastalığı sonraki yıllarda eğitim kampanyaları ve hükümet müdahalesi sayesinde ortadan kalkmıştır.
TAŞ ADAM SENDROMU
Fibrodysplasia ossificans progressiva, daha yaygın olarak ‘Taş Adam Sendromu’, bedenin bağ dokularını gaye alan ilerleyici bir genetik bozukluktur. Bu hastalık o kadar enderdir ki, dünya çapında toplam 700 hadisenin olduğu bilinmektedir. Taş adam sendromu yaşayan bireylerde ligament, kas yahut tendon üzere lifli dokulardan rastgele biri hasar gördüğünde ossifikasyon olarak bilinen bir süreçle kemiğe dönüşürler. Diğer hiçbir hastalıkta yahut bozuklukta, bedenin sistemleri büsbütün farklı bir şeye dönüşmez.
Doğumda taş adam sendromunun ana göstergelerinden biri, yanlış biçimlendirilmiş ayak başparmağıdır. Ne yazık ki, bugüne kadar taş adam sendromu tedavisinde hiçbir tıbbi ilerleme olmamıştır. Ayrıyeten oluşan kemikten kurtulmaya çalışıldığında bu bölgede daha fazla kemik üretildiği görülmektedir. Taş adam sendromunun ardındaki neden, kusurlu bir ACVR1 genidir. Bu genin temel hedefi, biz çocukken bedenin kıkırdağı kemiğe dönüştürmesine müsaade vermektir; lakin bu genin garip bir mutasyonu nedeniyle bağ dokularının kemiğe dönüşmesine ve eklemlerin birbirine kaynaşmasına da neden olabilir.
HUTCHİNSON-GİLFORD PROGERİA
Basitçe Progeria olarak da bilinen bu hastalık doğuştan gelen bir bozukluktur. Ne yazık ki, bu hastalığa sahip bireyler için ortalama hayat beklentisi yaklaşık on üç yaştır. Lakin kimileri yirmili yaşlarını görecek kadar yaşar. Progeria, temel olarak bedenin süratli bir formda yaşlanıyor üzere görünmesine neden olur. Progeria ekseriyetle genetik değildir; lakin birtakım durumlarda, Progeria’lı bir çocuk geni taşıyan en az bir ebeveynden doğar.
Ne yazık ki, Progeria’nın bilinen bir tedavisi yok. Birtakım tıp uzmanları Progeria’yı büyüme hormonu tedavileri ve hatta antikanser ilaçları ile tedavi etmeye çalışsa da, her ikisinin de başarılı olduğuna dair bir delil yoktur. Tedavinin gayesi daha çok Progeria’lı bir bireyin yaşadığı komplikasyonları azaltmaktır.
PARTİAL TRİPLİCATİON 15
Gerçek ismi olmayan bir hastalık, Partial Triplication 15 muhtemelen listemizdeki en az hastalıktır. Her birimizin 23 çift kromozomu vardır. Son derece ender durumlarda, kromozom çiftlerinden biri (15’inci) başkasından daha uzundur ve üç katına sahiptir. Partial Triplicastion 15 olan bireyler konuşamaz, epilepsiden muzdariptir ve ekseriyetle tekerlekli sandalye kullanmaları ve palyatif bakım almaları gerekir.
Dünya çapında sırf 20 olay belgelenmiştir. Lakin, daha fazla hadise olması ve bunların bilinmemesi de mümkündür. Çok az kişi bu hastalığa sahip olduğu için, bu bahisle ilgili çok az araştırma vardır ve bu da teşhisi geciktirebilir.
YÜRÜYEN CESET SENDROMU
Bu son derece ender hastalık, kendisine sahip olanların aslında öldüklerine, ölmekte olduklarına yahut var olmadıklarına, yemek ve içmek üzere yaşamalarına devam etmek için faaliyetlerde bulunmaları gerekmediğine inanmalarına neden olan bir akıl hastalığıdır. Nitekim hayatta olduklarına dair delil sunulsa bile, buna inanmayı reddederler ve ispatlar için mazeretler üretirler.
Hastalık ayrıyeten ‘Cotard Sendromu’ olarak da bilinir. İsmini 1800’lerde birinci kere bu hastalığı belgeleyen Fransız nörolog Jules Cotard’dan almıştır. Hastalığın birinci olaylarından birinin beyni yahut sonlar üzere öteki değerli beden modülleri olmadığına inanan bir bayan olduğuna inanılıyor. Evraklara nazaran birinci hadise, yalnızca çürüyen bir vücudun derisinden ve kemiklerinden oluştuğundan emin olduğunu söylüyordu.
AĞAÇ ADAM SENDROMU
Daha çok ağaç adam sendromu olarak bilinen Epidermodysplasia verruciformis, listemizdeki kalıtsal hastalıklardan biridir. Bireylerin ağacın kabuğuna çok benzeyen siğiller geliştirmesine neden olan bir cilt rahatsızlığıdır. Bedenin her yerinde gelişebilen bu siğil gibisi lezyonlar, tipik olarak ellerde ve ayaklarda daha çok görülür. Bireylerin bu siğilleri geliştirmelerinin bir nedeni, cildi etkileyen insan papilloma virüslerine (HPV’ler) çok hassas olmalarıdır. Olağan popülasyonun yaklaşık yüzde 80’inde HPV görülmesine karşın, ekseriyetle semptomatik değildir.
Enfekte olduklarında, çeşitli cilt problemleri geliştirmeye başlayabilirler. Bu hastalığa sahip olanlar için en büyük risk faktörü, cilt kanserine yol açabilmesidir. Lezyonlar tedavi edilebilmelerine karşın geri gelmeye devam edeceklerdir.
KURT ADAM SENDROMU
Hirsutizm, çok ölçüde kıla sahip olmakla bağlantılı bir durumdur. Bununla birlikte, hirsutizmli bireylerdeki kıl ölçüsü, Hipertrikozlu yani kurt adam sendromlu bir kişininkiyle karşılaştırılmayacak kadar azdır. Saç yahut kıl uzaması kollar ve eller üzere bedenin yalnızca makul bölgelerinde değil, bedenin her yerinde görülür. Ne yazık ki, kurt adam sendromu yaşayan bir kişinin yüzü bile çoklukla uzun kıllarla kaplıdır.
Bu durum ekseriyetle genetik bir mutasyonun sonucudur; lakin, daha sonra ömürde da edinilebilir. İronik olarak, kimi şahıslar kelleşme önleyici tedavileri kullandıktan sonra hipertrikoz geliştirir; lakin, elbette bu her vakit bu türlü değildir. Maalesef bu hastalığın özel bir tedavisi yoktur ve kişinin kılları tıraş yahut ağda üzere klâsik yollarla alması gerekir. Kalıcı epilasyon bu şahısların sahip olduğu kıl ölçüsü ile maliyetli ve vakit alıcı olabilir zira her bir kıl kökünün bağımsız olarak tedavi edilmesi gerekir.
DANS EDEN GÖZLER SENDROMU
Nistagmus daha çok bilinen ismiyle ‘Dans Eden Gözler Sendromu’, gözün tekrarlayan ve denetimsiz hareketleri (yukarı ve aşağı, yanlara yahut dairesel hareketlerle) deneyimlemelerine neden olur. Nistagmuslu bireyler çoklukla görme sıkıntıları, azalmış derinlik algısı, istikrar ve uyum bozuklukları yaşarlar. Nistagmuslu bireyler, objeleri daha iyi görmeye çalışmak için çoklukla başlarını şayet yahut başlarını sallarlar. Nistagmusun en yaygın nedeni nörolojik bir meseledir.
Bu nörolojik sorun ya doğumda mevcut olabilir ya da daha sonra, çoklukla erken çocukluk devrinde ya da inme üzere bir travma nedeniyle ortaya çıkabilir. Şu anda nistagmus için bir tedavi yoktur fakat, gözlük takmak, büyük baskılı kitaplar okumak yahut daha parlak ışıklar kullanmak üzere kimi şeyler semptomları hafifletmek için işe yarayabilir. Az durumlarda, gözlerin hareket etmesine müsaade veren kasların konumunu değiştirmek için gözlere ameliyat ile müdahale edilir. Bununla birlikte, ameliyat aslında nistagmusu iyileştirmez. Bunun yerine, bir bireyin hareket etme yahut başını çevirme gereksinimini azaltabilir.
SOĞUK ALERJİSİ
Çoğumuz için üşümek hiç güzel değildir. Lakin kimilerinin bedenleri soğuğa alışılmadık bir formda reaksiyon verir. Soğuk alerjisi olarak da bilinen soğuk ürtiker hastalarının ciltleri, soğuk hava yahut soğuk su üzere soğukla temas ettiğinde kurdeşen oluşturur. Soğuk ürtikeri olan her kişi bunu farklı halde deneyimlese de, kimileri sistemik olan ve bedeni bir bütün olarak etkileyen önemli tepkiler yaşar. Bu, ekseriyetle soğuk suda yüzerken görülen bir durumdur. Bu tepki, korkutucu derecede düşük kan basıncı düzeyleri, bayılma ve şok dahil olmak üzere bir dizi semptomlara neden olabilir.
Şiddetli olaylarda ölümcül olabilir. Genç yetişkinlerin soğuk ürtiker yaşama mümkünlüğü çocuklardan yahut yaşlı yetişkinlerden daha fazladır ve birden fazla vakit semptomlar sadece birkaç yıl sürer.
Ensonhaber
